如果家族中有咖啡斑相关的遗传疾病(神经纤维瘤病病史),或已明确致病基因(如NF1基因突变),那么可以通过试管婴儿筛查健康胚胎移植,以此可降低后代患病风险。但如果咖啡斑是多发性的,或是因紫外线或环境因素导致的非遗传性咖啡斑,那么通过试管婴儿技术,也是无法对此进行干预和治疗的。

咖啡斑(牛奶咖啡斑)通常是神经纤维瘤病(NF1)的典型症状之一,但并非所有咖啡斑都意味着患病。 若咖啡斑数量超过6个且直径大于5毫米,需警惕神经纤维瘤病的可能,这是一种常染色体显性遗传病。
在试管婴儿治疗中,试管技术对咖啡斑的筛查和预防能力,一般取决于咖啡斑的遗传机制,具体分析如下:
1、遗传性咖啡斑
若咖啡斑由单基因遗传病(如神经纤维瘤病1型)引起,可通过第三代试管婴儿(PGT-M技术)筛查胚胎基因,避免遗传致病突变;
多发性咖啡斑(如与McCune-Albright综合征相关)需结合基因检测(如GNAS基因)判断是否适用PGT技术。
2、非遗传性咖啡斑
一般来说,单纯性咖啡斑(如紫外线或环境因素导致)与生殖细胞无关,试管婴儿技术无法干预其发生。

需要注意的是,试管婴儿技术本身不能直接筛查咖啡斑,但可以通过基因检测技术对与咖啡斑相关的遗传疾病(如神经纤维瘤病)进行筛查,以此可选出不携带致病基因的胚胎,从而降低后代患病风险。
(1)适用人群:有神经纤维瘤病家族史、已知携带致病基因的夫妻;
(2)限制:若家族无明确遗传病史,或致病基因未被发现,单纯通过试管婴儿技术无法筛查咖啡斑相关疾病。此外,该技术主要针对单基因遗传病,对多基因疾病或环境因素导致的咖啡斑无效。