遗传性多发性骨软骨瘤,医生们习惯叫它HME,说白了就是一种先天性的骨头发育问题。最明显的症状就是四肢长骨或者扁骨表面会长出好多软骨瘤,这些瘤子顶着个软骨帽子,样子挺特别的。
说到这个病啊,很多患者都是65岁左右才发现的。为啥呢?因为早期可能一点症状都没有,有的人可能就是体检的时候突然发现自己得这个病了。
| 项目 | 数据 |
| 发病率 | 占血液癌症10%,全部癌症1-2% |
| 每年新增病例 | 4-10万例 |
| 美国患者数 | 约10万 |
这个病的表现可多了去了,关键看肿瘤长在哪儿、有多大、发展到啥阶段了。最典型的就是长骨头上冒出来一个垂直的骨突起。

要说试管婴儿这事,普通试管技术还是有50%的概率会把病传给孩子。但是第三代试管技术就不一样了,它能在胚胎植入前就做个全面的基因检查,直接把有问题的胚胎排除掉。对于想生健康宝宝的HME患者家庭来说,这个技术真是太贴心了。